Учитывая, что у обоих родителей рост выше 182см, мы ожидали высокого ребенка. В возрасте 4 лет рост Клэр не вызывал вопросов. К семи годам, рост Клэр составил 160см, и она была на голову выше своих ровесников.

Как и всем детям, Клэр нравился спорт, но из-за быстрого роста, ее мышцы были сильно напряжены. Физиотерапевт, перед тем, как помочь Клэр с растяжками, хотел услышать от педиатра, что «все в порядке», поэтому пришлось сделать анализ крови. Результат показал, что гормон роста повышен. Это и привело к посещению эндокринолога.

Процедура МРТ подтвердила, что у Клэр гипофизарный гигантизм и, из-за опухоли гипофиза размером 2 см, происходит избыточное выделение гормона роста. Без лечения ее кости никогда не перестанут расти,  вызывая значительные проблемы со здоровьем и, ожидаемо, более короткую продолжительность жизни.

К счастью, опухоль гипофиза не оказывала давление на сонную артерию и глазной нерв. У Клэр было небольшое «окно» в 6 месяцев, чтобы попробовать медикаментозную терапию, которая  включала в  себя ежемесячные инъекции Соматулином Аужитель (Ланреотид). К сожалению это лечение имело небольшой эффект. В то время Пэгвисомант (Сомаверт) не был доступен для получения в Австралии, и врач не была уверена в благоприятном исходе при отсрочке операции (сейчас этот препарат уже доступен в Австралии).

Далее Клэр с родителями начали подготовку к хирургическому вмешательству по удалению опухоли и поговорили с местными нейрохирургами, которые не были уверены в возможности удаления опухоли полностью. Их целью было удалить 80%. Это был неподходящий вариант, так как мы видели, что медикаментозное лечение не работает. Нам требовался 100% результат!

Перемены произошли, когда эндокринолог предложил поучаствовать в исследовании  по опухолям гипофиза, которое проводил  Национальный Институт Здоровья  (NIH) в Вашингтоне. Это позволило нам поработать с командой мирового класса, которая разбиралась в этом редком заболевании, и сложившаяся с Клэр ситуация сможет посодействовать им в исследованиях, чтобы помочь другим людям в будущем. Удивительным было то, что спустя 6 месяцев, Клэр поставили диагноз, несмотря на такие редкие симптомы!

Доктор Стратакис опубликовал наблюдения именно по этому конкретному гену, который был у Клэр!  X-lag Гигантизм: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1408028

Месяц спустя,  мы поехали в США и провели три месяца  в  NIH , где подтвердили, что у Клэр гипофизарная дисплазия и успешно удалили опухоль.

Рады поделиться тем, что спустя 6 лет ,14-летняя Клэр все еще находится в состоянии ремиссии, гормональная активность гипофиза находится на том же уровне, как и у ее сверстников. Она ведет активную спортивную жизнь и прекрасно себя чувствует в школе.

Клэр и ее семья благодарны эндокринологу и команде медиков в Австралии и США.  Они верят, что им воздастся за их труды!